Première partie os et articulations


1. Bec de lièvre/gueule de loup/fentes labio-palatines
2. Micrognathie
3. Cypho-scoliose juvénile
4. Ostéochondrose vertébrale
5. Agénésie du fémur/tibia
7. Ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique Marie Bamberger
8. Ostéochondrite primitive de la hanche
9. Rachitisme vitamino-résistant
10. Pied (phocomélie)


Deuxième partie muscles et aponévroses


11. Maladie de Marfan
12. Ostéogenesis imperfecta
13. Agénésie du grand pectoral
14. Amyothrophie
17. Myopathies


Troisième partie appareil circulatoire


18. Canal artériel
19. Tétralogie de Fallot
20. Transposition gros vaisseaux et cardiopathies congénitales cyanogènes
21. Troubles du rythme et/ou de la conduction
22. Insuffisance ou sténose aortique
23. Insuffisance ou sténose mitrale
24. Rhumatisme articulaire aigu et séquelle
25. Lupus érythémateux
26. Périartérite noueuse
27. Cardiomyopathie obstructive art. 356
28. Blocs auriculo-ventriculaires
29. Cardiomégalie
30. Hypoplasie cardiaque gauche
31. Tachycardie hétérotope
32. Angiome
33. Médiastin (syndrome)
34. Hypercorticisme secondaire
35. Maladie de Klippel - Trenaunay hémiangiectasie hypertrophique
36. Malformations des vaisseaux lymphatiques


Quatrième partie appareil respiratoire


37. Bronchectasies
38. Mucoviscidose
39. Pneumothorax
40. Dysplasie brochopulmonaire
41. Fibrose pulmonaire
42. Hémosidérose pulmonaire
43. Sarcoïdose pulmonaire
44. Tuberculose primo infection vaccinale
45. Agénésie ou hypoplasie des poumons
46. Atélectasie pulmonaire
47. Pathologie congénitale de la trachée et du larynx


Cinquième partie tube digestif et annexes


48. Microglossie
49. Troubles de la déglutition
50. Reflux gastro-oesophagien
51. Hernie diaphragmatique
52. Galactosémie
53. Hypotrophie (nourrisson)
54. Déficience congénitale en disaccharidase et désordres congénitaux du transport actif des sucres
55. Maladie coeliaque
56. Maladie de Hirshsprung
57. Dégénérescence hépato-lenticulaire
58. Glycogénose - type I à VII
59. Porphyries


Sixième partie maladies du sang et des organes hématopoiétiques


60. Anémie chronique
61. Anomalies hémoglobiniques
62. Drépanocytose (Sickle cell anemie)
63. Thalassémie majeure
64. Polyglobulie essentielle
65. Sida
66. Hypo-et agammaglobulinémies congénitales
67. Leucémie
68. Myélome multiple
69. Paraproteinémies
70. Lymphomes malins
71. Histiocytose (maladie de letterer-Siwe)
72. Leucopénie congénitale et troubles congénitaux des fonctions leucocytaires
73. Purpura thrombopénique
74. Thrombopathie
75. Diathèse hémorragique vasculaire
76. Hémophilies et maladie de Von Willebrand


Septième partie appareil génito-urinaire


77. Néphropathies
78. Syndrome d'Alport
79. Reflux vésico-urétral
80. Lithiase rénale
81. Oxalose
82. Eneurésie
83. Cryptorchidie
84. Syndrome de klinefelter
85. Ambiguïté sexuelle
86. Tumeur de Wilms


Huitième partie neuro-psychiatrie


87. Infirmité motrice cérébrale
88. Bégaiement
89. Troubles du langage associés à une surdité
90. Troubles du langage consécutifs à des lésions cérébrales sans atteintes motrices et dysphasies de développement
91. Sundrome cérébelleux
92. Chorée, athétose et choréo-athétose
93. Tics convulsifs
94. Torticolis congénital
95. Torticolis spasmodique
96. Malformations craniennes - Craniosténoses
97. Séquelles d'hydrocéphalie
98. Tumeurs cérébrales
99. Angiomescalcifiés intracraniens
100. Méningocèle - myéloméningocèle - lipomyéloméningocèle
101. Spina bifida
102. Polyomyélite
103. Autisme
104. Drogue - toxicomanie
105. Fugues
106. Pharmaco-dépendance
107. Atrophie cérébrale
108. Délétion chromosome 4
109. Délétion chromosome 5a (cri du chat)
110. Hypothyroïdie congénitale
111. Macrocéphalie
112. Métabolisme anormal de la leucine
113. Micorcéphalie
114. Retard psychomoteur
115. Prématurité
116. Syndrome de Prader-Willy
117. Triomie 21/9P/19
118. Syndrome du X fragile
119. Homocystinurie
120. Maladie de Von Reclingshausen
121. Sclérose tubéreuse de Bourneville
122. Syndrome de Sturge-Weber
123. Sphingolipidose
124. Syndrome hyperkinétique
125. Troubles psychomoteurs
126. Phénycétonurie
127. Hyperglycinémie sans cétose


Neuvième partie oto-rhino-laryngologie


128. Malformations de l'oreille externe


Dixième partie ophtalmologie


129. Atrophie congénitale du nerf optique
130. Buphtalmie
131. Fibroplasie rétrolentale
132. Gliome de la rétine
133. Rétinite pigmentaire
134. Cataracte congénitale


Onzième partie affections cutanées


135. Eczéma
136. Mycoses superficielles et profondes


Douzième partie maladies générales


137. Séquelles de mononucléose
138. Achondroplasie
139. Gigantisme
140. Hypercorticisme primaire
141. Insuffisance cortico-surrénalienne
142. Nanisme hypophysaire
143. Obésité essentielle
144. Syndrome adiposo génital
145. Intolérance congénitale au fructose
146. Arthrite généralisée
147. Arthrogrypose multiple congénitale
148. Malnutrition
149. Hyper-parathyroïdie
150. Syndrome de Turner
151. Tumeurs malignes
152. Syndrome de Schwachman
153. Hyperornithinémie avec atrophie de la chorio-rétine