ELA et les maladies génétiques orphelines de type leucodystrophie
Qu’est-ce ELA BELGIUM ?
Une ASBL nationale fondée en mars 1993 avec l’appui d’ELA France (Nancy). Une association de parents et de patients motivés et bien informés. Un trait d’union entre toutes les leucodystrophies. Un soutien pour la recherche. Un réseau de solidarité. Une ouverture aux pays européens.
Que sont les leucodystrophies.
Le terme de " leucodystrophie " se rapporte à un groupe de maladies d’origine génétique affectant la myéline du système nerveux central, qu’il s’agisse du cerveau ou de la moelle épinière.
La myéline enveloppe les nerfs à la manière d’une gaine autour d’un câble électrique; c’est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux.
Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir. Parfois, on observe au contraire une hypermyélisation.
En Belgique, les leucodystrophies concernent quelques naissances par an.
En France, elles concernent 160 naissances par an (3 par semaine).
Comment se manifes-tent-elles ?
Les manifestations neurologiques surviennent à tout âge et sont le plus souvent progressives :
- troubles des fonctions intellectuelles : compréhension, vision, mémoire.
- troubles de la marche, de l’équilibre.
En l’absence de traitement, toutes ces manifestations s’aggravent rapidement.
Diagnostic et dépistage.
Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence, dans le sang, les urines, où à partir d’une biopsie de peau, les transformations chimiques caractéristiques de la maladie.
On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal.
Possibilités thérapeutiques.
La greffe de moelle osseuse constitue une approche thérapeutique dans l’ALD, la LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE et la MALADIE DE KRABBE lorsqu’elle est effectuée à un stade précoce de la maladie.
Elle n’est pas toujours possible faute de donneur compatible.
Des idées au travail de terrain.
L'association est un lieu-res-source pour les familles et les professionnels de la Santé. Elle peut apporter une information rigoureuse et adaptée sur les leucodystrophies et leurs approches thérapeutiques. Elle peut accompagner et soutenir les familles. Elle peut favoriser les échanges et servir de relais avec le milieu médical. Elle peut, dans la mesure du possible, délivrer une documentation sur toutes les démarches liées à la maladie et au handicap. Elle peut aider les familles dans la recherche de solutions personnelles.
Siège social.
ELA BELGIUM ASBL, TEL/FAX. : 02/675.73.44, Rue de la Vignette, 16, 1160 AUDERGHEM
Que sont les leucodystrophies.
Le terme de " leucodystrophie " se rapporte à un groupe de maladies d’origine génétique affectant la myéline du système nerveux central, qu’il s’agisse du cerveau ou de la moelle épinière.
La myéline enveloppe les nerfs à la manière d’une gaine autour d’un câble électrique; c’est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux.
Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir. Parfois, on observe au contraire une hypermyélisation.
En Belgique, les leucodystrophies concernent quelques naissances par an.
En France, elles concernent 160 naissances par an (3 par semaine).
Comment se manifes-tent-elles ?
Les manifestations neurologiques surviennent à tout âge et sont le plus souvent progressives :
- troubles des fonctions intellectuelles : compréhension, vision, mémoire.
- troubles de la marche, de l’équilibre.
En l’absence de traitement, toutes ces manifestations s’aggravent rapidement.
Diagnostic et dépistage.
Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence, dans le sang, les urines, où à partir d’une biopsie de peau, les transformations chimiques caractéristiques de la maladie.
On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal.
Possibilités thérapeutiques.
La greffe de moelle osseuse constitue une approche thérapeutique dans l’ALD, la LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE et la MALADIE DE KRABBE lorsqu’elle est effectuée à un stade précoce de la maladie.
Elle n’est pas toujours possible faute de donneur compatible.
Des idées au travail de terrain.
L'association est un lieu-res-source pour les familles et les professionnels de la Santé. Elle peut apporter une information rigoureuse et adaptée sur les leucodystrophies et leurs approches thérapeutiques. Elle peut accompagner et soutenir les familles. Elle peut favoriser les échanges et servir de relais avec le milieu médical. Elle peut, dans la mesure du possible, délivrer une documentation sur toutes les démarches liées à la maladie et au handicap. Elle peut aider les familles dans la recherche de solutions personnelles.
Siège social.
ELA BELGIUM ASBL, TEL/FAX. : 02/675.73.44, Rue de la Vignette, 16, 1160 AUDERGHEM