X-FRAGILE
L'Association européenne du syndrome de l'X fragile (EurXf), fondée pour soutenir les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile et leurs familles, œuvre activement dans la sensibilisation, l'éducation et la promotion de la recherche.
Description
La maladie
Le syndrome de l'X fragile, également connu sous le nom de syndrome de Martin-Bell, est une maladie génétique qui affecte le développement cognitif et physique. Il est ainsi nommé car il est associé à une mutation du gène FMR1 situé sur le chromosome X.
Les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile peuvent présenter divers symptômes, qui varient en gravité d'une personne à l'autre. Les symptômes courants comprennent un retard mental, des difficultés d'apprentissage, des problèmes de langage et de communication, ainsi que des traits physiques distinctifs tels qu'un visage allongé, des oreilles larges et des doigts fins et longs.
En plus des défis cognitifs et physiques, le syndrome de l'X fragile peut également entraîner des problèmes de comportement, tels que l'anxiété, l'hyperactivité et l'autostimulation. Certains individus peuvent également présenter des sensibilités sensorielles particulières.
Les objectifs :
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Sensibilisation et éducation : Informer le public, les familles et les professionnels de la santé sur le syndrome de l'X fragile, ses symptômes, son impact et les meilleures pratiques pour soutenir les personnes atteintes.
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Soutien aux familles : Fournir un soutien aux familles touchées par le syndrome de l'X fragile en les aidant à comprendre la maladie, en les reliant à d'autres familles dans des situations similaires et en offrant des ressources et des conseils pratiques.
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Recherche : Encourager et soutenir la recherche scientifique pour mieux comprendre le syndrome de l'X fragile, développer des traitements potentiels et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
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Plaidoyer : Faire pression auprès des décideurs politiques et des autorités compétentes pour promouvoir la prise en charge adéquate des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile, notamment en termes d'éducation, de services de santé et de soutien social.
L'objectif ultime de ces efforts est d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile, de leur offrir un soutien approprié et de favoriser leur inclusion dans la société
Contacts
Rue Nouveau Monde 59
B-4910 Theux
Adresse e-mail : info@x-fragile.eu
Tél : 00 32 (0)87 54 25 02 ou 00 32 (0) 478 41 66 32