Les dystrophies musculaires dans la population tunisienne de FENDRI-K
Les dystrophies musculaires en Tunisie sont présentes avec une fréquence assez élevée, liée probablement à un taux élevé de consanguinité. L'importante hétérogénéité clinique et génétique rend difficile, voir impossible, la classification de ces dystrophies en se basant uniquement sur un diagnostic clinique et histologique. Pour ces raisons, nous nous sommes proposé d'entreprendre l'étude de ces dystrophies musculaires progressives par une approche immunohistochimique selon la présence ou l'absence des quatre protéines du complexe sarcoglycan (SG) au niveau des fibres musculaires. La deuxième approche est moléculaire basée essentiellement sur une étude de liaison génétique et la recherche des mutations. Le principal objectif de cette étude étant de réaliser un diagnostic et de proposer un conseil génétique afin d'établir un programme de prévention pour les patients atteints de ces formes de dystrophies musculaires. Sur le plan pratique, l'accomplissement d'un diagnostic moléculaire chez une famille atteinte d'une forme de DMP est assez complexe, nécessitant l'intégration d'une évaluation clinique, des analyses protéiques orientant les études génétiques.
Détails sur le produit
- Éditeur : Académiques (1 juillet 2014)
- Langue : Français
- Broché : 252 pages
- ISBN-10 : 3838143353
- ISBN-13 : 978-3838143354
- Poids de l'article : 372 g
- Dimensions : 15.01 x 1.45 x 22 cm
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